ダウン症候群(だうんしょうこうぐん)

用 語 ダウン症候群
よみがな だうんしょうこうぐん
英語表記 Down’s syndrome

ダウン症候群とは、突然変異により、21番染色体が1本余分に存在し、合計3本と過剰となる21トリソミーにより起こる先天性の症候群のことをいいます。
ダウン症候群は、常染色体異常の中で最も頻度の高い遺伝子の疾患です。
ダウン症候群は、1866年にイギリスの眼科医ラングドン・ダウンによって発見されました。
頭が小さく、目と目の間がひろく、目が切れ上がった顔貌などの特徴があり、精神発育遅延などの知的障害が認められます。
ダウン症候群は、「ダウン症」、「豪古症」とも呼ばれています。


 ダウン症候群に関連のある用語
染色体染色体異常知的障害

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